Ce este demența în copilărie și cum este tratată? Boala Niemann-Pick și tipurile ei

S-a stabilit că Niemann-pick, cunoscută și sub numele de demență infantilă, se răspândește rapid în lume. Milioane de oameni au început să cerceteze boala copilăriei cunoscută a fi o boală genetică. Ce este demența în copilărie și cum este tratată? Care sunt boala Niemann-Pick și tipurile ei? În această știre, am inclus detalii despre boala Nieman-pick, care pune viața în pericol.

boala Niemann-Pick care apare în anumite țesuturi; reticuloendotelial
în celule, din grupul lipidozelor congenitale, în care se acumulează sfingolipide
Este o boală autosomal recesivă. Deci este genetic. in public demența copilăriei Boala (genă moștenită), cunoscută ca Acestea sunt tipul A, tipul B, tipul C1 și tipul C2. Hepatosplenomegalia de tip A este cel mai sever tip. copilÎncepe în perioada timpurie. Boala de demență a copilăriei, despre care sa descoperit că se răspândește rapid în întreaga lume recent, a fost găsită și în Turcia. Copilăria este fatală, spun experții demenţăÎn timp ce a avertizat despre boală, a dat instrucțiuni pentru diagnosticul precoce și metodele de tratament.

demența copilăriei

ȘTIRI ASOCIATECe este boala mână-picior, cum se transmite? Expertul a avertizat: În locurile de joacă și piscine...

NOTĂ!

Cea mai severă formă de boală Niemann-Pick care debutează în copilăria timpurie. S-a stabilit că hepatosplenomegalia de tip A este în general observată în familiile evreiești.

Ce este demența copilăriei

CE ESTE Demența în copilărie (NIEMANN-PICK)?

Boala Niemann-Pick este o boală metabolică moștenită. Acest lucru afectează multe sisteme ale corpului. Substanțele grase numite lipide sunt distribuite în cantități nocive în splină, ficat, plămâni, măduvă osoasă și creier. Prin urmare, lipsa activității musculare, degenerarea creierului, dificultăți de învățare, pierderea tonusului muscular, sensibilitate crescută la contact, spasticitate (hiperactivitate a anumitor mușchi) simptome cum ar fi dificultăți de hrănire și de înghițire, tulburări de vorbire, mărirea splinei și ficatului) interes. Boala se transmite ca autosomal recesiv (modificări funcționale apar în ambele perechi de gene la același locus).

CE PROVOCĂ COPILĂRIA?

Este cauzată de factori genetici, metabolici, infecțioși, toxici sau degenerativi. Acestea pot fi explicate ca:

• Tulburări genetice: Tulburările genetice precum sindromul Down, sindromul X fragil, sindromul Rett pot fi cauza demenței în copilărie.
  
• Tulburări metabolice: Bolile metabolice precum fenilcetonuria și acidemia organică pot provoca demență în copilărie prin afectarea funcțiilor creierului.
  
• Infecții: Infecțiile cerebrale, în special infecțiile virale (de exemplu, encefalita), pot duce uneori la demență în copilărie.
  
• Efecte toxice: Anumite toxine, consumul excesiv de alcool, otrăvirea cu plumb sau anumite medicamente pot provoca demență în copilărie.

Care sunt simptomele bolii Niemann-pick

CARE SUNT SIMPTOMELE BOLII DATORATE A COPILĂRII (NIEMANN-PICK)?

TIPUL A: Se observă slăbiciune, ficatul și splina mai mari decât în ​​mod normal, ganglionii limfatici umflați, leziuni cerebrale profunde. În același timp, copiii cu această boală prezintă o anomalie oculară numită „pată roșie vișină”, care poate fi detectată prin examinarea ochilor.

Copiii cu cea mai periculoasă boală Nieckmann de tip A rareori trăiesc mai mult de 18 luni.

TIPUL B: Simptomele tulburării de coordonare musculară și ale neuropatiei periferice (disfuncții ale nervilor periferici motorii, senzoriali și autonomi) apar în perioada preadolescentă. Există, de asemenea, splina și ficatul măriți (hepatosplenomegalie), statură mică, infecții hepatice recurente și nivel scăzut de trombocite în sânge (trombocitopenie). S-a stabilit că cei cu boala de TIP B trăiesc până la vârsta adultă.

NOTĂ!

Cantitate toxică de sfingomielină în tipurile A și B ca urmare a deficienței activității enzimei sfingomielinazei (o substanță grasă găsită în fiecare celulă a corpului) se observă formarea.

Tipurile C1 și C2: Simptomele acestor tipuri sunt foarte asemănătoare. Ele diferă unele de altele doar din motive genetice. Apare ca urmare a deficienței proteinelor NPC1 și NPC2. Boala Niemann Pick Tipurile C1 și C2 începe de obicei în copilărie, dar poate prezenta simptome în orice moment al vieții. Persoanele cu aceste tipuri de boală au de obicei tulburări de coordonare musculară (ataxie), ochii se pot mișca pe verticală. insuficiență de menținere (VSGP), tonus muscular slab (distonie), boală hepatică severă, boală pulmonară interstițială este observat. Apare dificultatea de a înghiți și de mers, care se agravează în timp. Persoanele cu boală pot trăi până la vârsta adultă.

Cum să tratați boala Niemann-Pick

CUM ESTE TRATAT DIAGNOSTICUL DATORIT AL COPIERIEI?

În primul rând, trebuie determinată cauza de bază. În consecință, metoda de tratament ar trebui să fie modelată. Tratamentul necesită adesea o abordare multidisciplinară și ar trebui să fie adaptat nevoilor copilului. Iată câteva metode utilizate în tratamentul demenței în copilărie:

• Tratamentul cauzei de bază: Dacă cauza demenței în copilărie se datorează unei afecțiuni specifice, cum ar fi o tulburare genetică, o boală metabolică sau o infecție, tratamentul ar trebui să se concentreze pe gestionarea acelei cauze subiacente. Aceasta poate include diferite modalități, cum ar fi consilierea genetică, modificările dietetice, medicamentele sau tratamentul specific al infecției.
  
• Tratament simptomatic: Gestionarea simptomelor copilului este importantă. De exemplu, terapia comportamentală sau medicamentele pot fi folosite pentru probleme de comportament. Pentru problemele de somn, pot fi folosite reglarea somnului și ajutoare pentru somn.
  
• Terapie de susținere: Copiii cu demență în copilărie vor beneficia adesea de o varietate de servicii de terapie și reabilitare. Terapii precum kinetoterapie, logopedie și educație preșcolară/specială pot ajuta la dezvoltarea abilităților motorii, a abilităților de comunicare și a activităților zilnice ale copilului.
  
• Suport familial: Îngrijirea copiilor cu această boală poate fi o provocare și poate pune responsabilități semnificative asupra familiilor. Este important să oferim sprijin emoțional, consiliere și informații familiilor. Alăturarea unor grupuri de sprijin și împărtășirea experiențelor cu alte familii poate fi de asemenea utilă.

NOTĂ!

Deoarece situația fiecărui copil este diferită, planul de tratament trebuie individualizat. Trebuie remarcat faptul că copiii cu demență în copilărie vor necesita îngrijire pe termen lung și urmărire. Tratamentul și sprijinul trebuie revizuite în mod regulat în funcție de vârsta, simptomele și nevoile copilului.