Ce este boala Pompe și care sunt simptomele acesteia? Boala Pompe este genetică? Există un leac?

boala Pompe, care se numără printre bolile rare purtate de gene; Se numără printre bolile de depozitare lizozomale. Boala Pompe, despre care se știe că poate fi tratată cu terapie enzimatică, este o boală care trebuie diagnosticată și tratată din timp, deoarece poate provoca tulburări destul de grave. Deci, ce este boala Pompe și care sunt simptomele ei? Boala Pompe este genetică? Va dispărea de la sine?

Este cauzată de ambii părinți având gena dezactivată și se transmite copiilor prin moștenire genetică. boala pompeEste un tip rar de boală progresivă. Excesul acumulat în celulele musculare glicogen Deteriorează celulele și acest lucru împiedică mușchii să funcționeze corect, făcându-i incapabili să funcționeze. Boala Pompe este, de asemenea, o enzimă, deoarece este prezent într-o parte a celulei numită lizozom tulburare de stocare lizozomală Se mai numeste. Persoanele cu această boală, care progresează în timp și provoacă adesea probleme respiratorii și slăbiciune musculară, alfa glucozidaza acidă

sau maltaza acidă Nu au cantități suficiente de enzimă numită Deoarece această enzimă este necesară pentru descompunerea glicogenului, un tip de zahăr stocat în celulele musculare, deficiența ei provoacă unele probleme.

boala Pompe

„Boala Pompe apare la aproximativ 1 din 40.000 de oameni; Este una dintre bolile rare care se transmite genetic (autosomal recesiv) de la mamă și tată (gena GAA). Boala Pompe, care poate fi confundată cu alte boli neuromusculare cu simptome similare, slăbiciune musculară progresivă, infecție a tractului respirator, apnee în somn (pauză de respirație în timpul somnului), probleme la înghițire și ciclolioză (curbura coloanei vertebrale), contractură (strângere musculară) și dureri de spate. o pot aduce.”

SIMPTOME ALE BOLII POMPE

Boala Pompe, care provoacă probleme respiratorii, afectează și mușchii. tulburare neuromusculară Se dă și numele. Deoarece simptomele pot apărea în orice moment de la copilărie până la vârsta adultă, pacienții în general debut infantil sau boala Pompe cu debut tardiv Sunt diagnosticați cu. Simptomele generale se pot manifesta astfel;

Simptomele bolii Pompe

1. Cardiomegalie: Starea inimii fiind mai mare decât dimensiunea normală
2. hipotonie: tonus muscular scăzut
3. Cardiomiopatie: boli ale mușchilor inimii
4. Deficiențe respiratorii restrictive: probleme de respirație restrictivă
5. Macroglosia: Limba mai mare decât dimensiunea normală
6. Hepatomegalie: Creșterea dimensiunii ficatului

FORME DE BOALA POMPE

Forme ale bolii Pompe

• Cu cât apar mai târziu simptomele, cu atât boala devine de obicei mai puțin severă. Vârsta la care apare prima dată boala Pompe, care variază de la persoană la persoană, poate varia în funcție de pacient, în funcție de gradul de slăbiciune musculară și de cât de repede progresează boala.
• Bebelușii încep să prezinte simptome în primele luni de viață dacă nu există enzime care să descompună glicogenul. Acești bebeluși pot suferi leziuni majore ale organelor, cum ar fi o inimă mărită, și foarte rar trec peste prima aniversare.
• Boală cu progresie mai lentă debut tardiv În această formă, pacienții pot avea simptome mult mai ușoare decât alții.
• Boala Pompe cu debut infantil Forma mai agresivă și care pune viața în pericol a bolii, cunoscută ca in primele 6 luni este în curs de dezvoltare. Cel mai vizibil simptom în această formă este; Este o slăbiciune musculară extremă.
• Bebelușii cu această tulburare arată în general moale și au dificultăți în a-și menține capul drept. De asemenea, nu pot să stea, să se răstoarne sau să se târască ca colegii lor.
• Slăbiciune musculară rapid progresivă; De asemenea, poate face dificile activități precum respirația, suptul și înghițirea. Pe măsură ce inima, ficatul și limba încep să se mărească, slăbiciunea tot mai mare a mușchiului inimii provoacă stop cardiac și stop respirator.
• În forma cu debut tardiv a bolii Pompe, care poate fi observată și la bebelușii mai mari, copii și adulți, slăbiciunea musculară și problemele de respirație sunt printre principalele simptome.
• Simptomele se manifestă în general ca slăbiciune la nivelul picioarelor și șoldurilor, determinând bebelușii sau copiii să meargă legănându-se. Durerea musculară frecventă îngreunează starea în picioare și provoacă căderi.
• Copiii mai mari au curbura coloanei vertebrale (lordoză, cipoză, ciclolioză) iar această situație durează până la vârsta adultă.
• Una dintre cele mai mari probleme cauzate de boala Pompe este că afectează diafragma, unul dintre cei mai importanți mușchi pe care îi folosim pentru respirație. Slăbiciunea diafragmei face respirația mai dificilă, mai ales în timpul somnului.

EXISTA UN TRATAMENT PENTRU BOALA LUI POMPE?

Șansa de diagnosticare și tratament precoce este extrem de critică în boala Pompe, pentru care nu există încă un tratament definitiv. În circumstanțe normale, terapia de substituție enzimatică este utilizată pentru a înlocui enzima lipsă sau disfuncțională. Cu diagnosticul precoce în copilărie, înainte ca disfuncțiile și leziunile musculare să devină ireversibile, Permite inițierea timpurie a terapiei de substituție enzimatică deficitară sau disfuncțională. prevede. Terapia de substituție enzimatică inițiată precoce corectează cardiomiopatia și prelungește supraviețuirea globală și supraviețuirea fără ventilator. La pacienţii Pompe cu debut tardiv funcția motorie poate fi îmbunătățită sau menținută stabilă și/sau funcția pulmonară poate fi stabilizată, pacienți supravieţuire Durata poate fi prelungită.

Tratamentul bolii Pompe

Despre Editor

A absolvit Universitatea Aydin din Istanbul, Departamentul de Noi Media și Comunicare în 2022. După ce a lucrat ca producător de conținut social media și editor video în diverse agenții de media digitală de-a lungul vieții sale de educație, ea a început jurnalismul online în 2021. El își continuă cariera ca editor multimedia în cadrul Kanal7 Media Group Yasemin.com.